Genetiske variationer i cellulært stressrespons som årsag til pludselig uventet spæd- og småbørnsdød: Hvad er årsagen til at maveleje øger risikoen for pludselig uventet spædbarnsdød?

Af Marianne Cathrine Rohde

Projektets formål er at udvikle en metode til påvisning af genetiske forandringer i „stresshåndtering“ på celleplan (heat-shock responset, antioxidantsystemet), der kan danne basis for udviklingen af en undersøgelsesmetode til påvisning af potentielt „stressfølsomme“ individer. Heat shock proteiner er betegnelsen for en type proteiner i cellen, der spiller en central rolle i stresshåndtering på celleplan. De medvirker i cellens temperaturregulering og i reparation af ødelagte proteiner, der kan være defekte som følge af eksempelvis høj temperatur og for lidt ilt. En variation eller defekt i dette system kan påvirke cellens funktion fatalt. Teorien om at der netop hos børn døde af uforklarlige årsager skulle være en variation eller defekt i stresshåndteringen i cellerne bygger på, at kendte risikofaktorer for pludselig død i spædbarnsalderen, såsom varmestress og rygning vil aktivere stressresponset i cellen. Celler vil blive udsat for stressorer, og cellens respons herpå udforsket ved hjælp af ekspressionsarrays (måling af genernes udtryk ved hjælp af såkaldte DNA-chips). Projektet spænder bredt; fra klarlæggelse af molekylære sygdomsårsager (ætiologi) og molekylære sygdomsmekanismer (patogenese) til molekylær sygdomsdiagnostik (diagnostik) samt muligheden for molekylære sygdomsinterventioner (forebyggelse/behandling).

Projektet udføres i samarbejde med Institut for Human Genetik, Aarhus Universitet og Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus. Projektet udføres af Ph.d. studerende læge Marianne Rohde.

Vejledere: Jytte Banner, lektor Thomas Corydon, Institut for Human Genetik, Aarhus Universitet og professor Niels Gregersen, Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus.